Hva er persontilpasset medisin?

Persontilpasset medisin, også kjent som målrettet medisin eller presisjonsmedisin, gir helt nye muligheter for å stille presis diagnose, og flytter behandlingen fra «one size fits all» til en mer individuell tilnærming. Persontilpasset medisin er en tilnærming til medisinsk behandling som tar hensyn til hver enkelt persons individuelle genetikk og biologi.

Ved å kombinere detaljert genetisk informasjon om den enkelte pasient med bruk av moderne digitale verktøy og kunstig intelligens, kan mulighetene øke for å oppnå bedre behandlingsresultater og redusere bivirkninger. Dette innebærer at pasientene kan unngå behandling som ikke virker og få den beste behandlingen fra første stund. Resultatet kan være kortere sykehusopphold, raskere retur til arbeidslivet, færre langvarige bivirkninger, og mer kvalitetstid med venner og familie.

og kreft er det fagfeltet som har utviklet seg raskest når det gjelder persontilpasset medisin. Selv om vi ser noe økning i antall nye krefttilfeller hvert år, er det stadig flere som lever lenger og flere blir helt friske av kreftsykdommen. Dette skyldes en kombinasjon av forebyggende tiltak, tidligere diagnoser og at de nyeste behandlingsmetodene er mer effektive enn tradisjonelle tilnærminger 1.

Nøkkelen til å kunne tilby persontilpasset behandling ligger i presis analyse av kreftsvulstens genom for å identifisere spesifikke genetiske forandringer som har betydning for diagnose og behandling. Genforandringer i svulsten kan identifiseres med flere ulike diagnostiske metoder. Ofte benyttes mindre genpaneler (Neste Generasjons Sekvensering, NGS) som kartlegger et titalls relevante gener. Det benyttes også mer omfattende genpanel-analyser (Comprehensive Genomic Profiling, CGP) av DNA eller RNA, som kartlegger mellom 300 og 600 ulike gener. Resultatet av disse analysene kan brukes til å veilede legens behandlingsvalg og forutsi responsen på ulike terapier.

De persontilpassede kreftbehandlingene retter seg mot potensielt drivende mekanismer for utvikling av svulsten (tumor). De to hovedtypene av persontilpasset behandling av kreft er målrettede terapi ogMålrettede terapier retter seg mot spesifikke molekylære eller genetiske endringer i kreftcellene som driver veksten eller overlevelsen av svulsten. I stedet for å angripe kreftcellene direkte, som målrettede terapier gjør, virker immunterapi ved å aktivere immunsystemet til å målrettet ødelegge kreftceller. Immunterapi har blitt en viktig del av moderne kreftbehandling og har bidratt til å forbedre prognosen for mange kreftpasienter.

Det har skjedd store endringer innen kreftbehandling de siste årene. Fra å tradisjonelt velge behandling basert på hvilket organ svulsten oppsto i, baseres behandlingsvalget stadig mer på de genforandringene man finner i kreftcellene. Når de samme genforandringene identifiseres på tvers av krefttyper, kan dette gi mulighet for å benytte såkalt “tumor-agnostisk” behandling. Tumoragnostiske legemidler kan med andre ord brukes uavhengig av organet der svulsten oppstod. Denne nye tilnærmingen utgjør et paradigmeskifte innen kreftbehandling. Det første tumoragnostiske medikamentet ble innført i Norge i 2021, og er godkjent for pasienter med solide svulster med NTRK genfusjon i kreftcellene. Det er sannsynlig at det vil komme flere og mer effektive tumoragnostiske målrettede kreftlegemidler i fremtiden.

Pasienter som tidligere har mottatt tradisjonell kreftbehandling, kan nå få utført avansert gen-diagnostikk av kreftsvulsten og få mulighet til å motta persontilpasset kreftbehandling via det offentlige helsesystemet eller gjennom deltakelse i

NGS tilbys i rutinediagnostikk ved de fleste større sykehus og dette kan gi pasientene tilgang til etablerte legemidler. Eksempler på dette er pasienter med avansert ikke-småcellet lungekreft som bliri ALK, EGFR og ROS1- genene, og i noen tilfeller også andre gener.

Kreftpasienter med avansert kreftsykdom som ikke lenger responderer på standardbehandling kan bli henvist til utredning for deltagelse i eksperimentelle behandlinger i kliniske studier. Undersøkelsen tilbys gjennom Infrastruktur for presisjonsdiagnostikk

Det er et mål å kunne tilby persontilpasset behandling til en stadig større andel av kreftpasientene. Det er likevel viktig å huske på at det ikke alltid er mulig å tilby en slik behandling. For det første kan det hende at kreftsvulsten ikke har spesifikke egenskaper som gjør den egnet for persontilpasset behandling. Videre kan tilgjengeligheten av behandlingen være begrenset, f.eks ved at behandlingen bare er tilgjengelig gjennom kliniske studier, eller ikke har blitt godkjent eller innført i Norge enda. Det er også viktig å huske at selv om persontilpasset behandling er tilgjengelig, er behandlingene ikke alltid garantert å være effektiv hos den enkelte pasient.

Økt fokus og satsing på persontilpasset medisin stimulerer forskning og utvikling, og vil kunne gi tilgang til nye behandlingsmetoder og terapier for stadig flere pasientgrupper i årene som kommer. Fremtiden er persontilpasset!

Kilder: